CROMOSOMAS.

                                                                 CUESTIONARIO.

1.- DEFINE LOS SIGUIENTES TÉRMINOS.

*NO DISYUNCION:

LA NO SEGREGACIÓN ES EL FRACASO DE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS EN SEPARARSE CORRECTAMENTE DURANTE LA MEIOSIS. ESTO RESULTA EN LA PRODUCCIÓN DE GAMETOS QUE CONTIENEN UNA CANTIDAD DE CROMOSOMAS MAYOR O MENOR A LA ENCONTRADA EN UNA CÉLULA NORMAL. CONSECUENTEMENTE, EL INDIVIDUO PUEDE DESARROLLAR UNA TRISOMÍA O MONOSOMÍA.

*TRANSLOCACION: UNA TRANSLOCACIÓN SIGNIFICA QUE HAY MODIFICACIONES EN LA UBICACIÓN DEL MATERIAL CROMOSÓMICO. ESTO PUEDE OCURRIR PORQUE:

·         A. SE HAYA PRODUCIDO UN CAMBIO DURANTE LA FORMACIÓN DEL ÓVULO O EL ESPERMA, O BIEN DURANTE EL PERIODO DE CONCEPCIÓN.

·         B. SE HAYA HEREDADO UN CROMOSOMA CON UBICACIÓN ALTERADA DEL PADRE O DE LA MADRE.

HAY DOS TIPOS PRINCIPALES DE TRANSLOCACIONES: UNA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA Y UNA TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA.

TRANSLOCACIONES RECÍPROCAS

UNA TRANSLOCACIÓN RECÍPROCA OCURRE CUANDO DOS CROMOSOMAS DIFERENTES INTERCAMBIAN SEGMENTOS ENTRE SI.

DELECCIÓN:

ES UN TIPO DE ANOMALÍA ESTRUCTURAL DE LOS CROMOSOMAS. ES LA PÉRDIDA DE SEGMENTOS DE UN CROMOSOMA O DE UNA CANTIDAD MUY PEQUEÑA DE MATERIAL QUE PUEDE INCLUIR SOLO UN GEN.

ALGUNOS EJEMPLOS:

• SÍNDROME DE PRADER-WILLI: DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 15 DE ORIGEN PATERNO.
• SÍNDROME DE ANGELMAN: DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 15 DE ORIGEN MATERNO.
• SÍNDROME DE "CRI DU CHAT" O MAULLIDO DE GATO: DELECIÓN EN EL CROMOSOMA 5.

AUTOSOMAS: UN AUTOSOMA O CROMOSOMA SOMÁTICO ES CUALQUIER CROMOSOMA QUE NO SEA SEXUAL. EN EL HUMANO, LOS CROMOSOMAS DEL PAR 1 AL 22 SON AUTOSOMAS, Y EL PAR 23 CORRESPONDE A LOS CROMOSOMAS SEXUALES X E Y, TAMBIÉN LLAMADOS HETEROCROMOSOMAS O GONOSOMAS.

CROMOSOMAS SEXUALES: LLAMAMOS CROMOSOMAS SEXUALES A CADA UNO DE LOS CROMOSOMAS QUE DETERMINAN EL SEXO DEL BEBÉ. EL SEXO FEMENINO ESTÁ DETERMINADO POR LA UNIÓN DE DOS CROMOSOMAS X. EL SEXO MASCULINO ESTÁ DETERMINADO POR LA UNIÓN DE UN CROMOSOMA X Y UN CROMOSOMA Y. EN LAS CÉLULAS SOMÁTICAS EXISTEN 22 PARES DE CROMOSOMAS. 

CENTRÓMERO: EL CENTRÓMERO ES LA REGIÓN ESTRECHA DE UN CROMOSOMA QUE LO SEPARA EN UN BRAZO CORTO (P) Y UN BRAZO LARGO (Q). DURANTE LA DIVISIÓN CELULAR, LOS CROMOSOMAS SE REPLICAN PRIMERO DE MANERA QUE CADA CÉLULA HIJA RECIBE UN CONJUNTO COMPLETO DE CROMOSOMAS. A RAÍZ DE LA REPLICACIÓN DEL ADN, EL CROMOSOMA QUEDA FORMADO POR DOS ESTRUCTURAS IDÉNTICAS LLAMADAS CROMÁTIDAS HERMANAS, QUE ESTÁN UNIDAS POR EL CENTRÓMERO.

·         2.-QUE ELEMENTOS CONSIDERAS EN UNA FORMULA CROMOSOMICA:
GRUPO A: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 1, 2 Y 3. SE CARACTERIZAN POR SER CROMOSOMAS MUY GRANDES, CASI METACÉNTRICOS. EN CONCRETO, 1 Y 3 METACÉNTRICOS; 2 SUBMETACÉNTRICO.

·         GRUPO B: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 4 Y 5. SE TRATA DE CROMOSOMAS GRANDES Y SUBMETACÉNTRICOS (CON DOS BRAZOS MUY DIFERENTES EN TAMAÑO).

·         GRUPO C: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. SON CROMOSOMAS MEDIANOS SUBMETACÉNTRICOS.

·         GRUPO D: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 13, 14 Y 15. SE CARACTERIZAN POR SER CROMOSOMAS MEDIANOS ACROCÉNTRICOS CON SATÉLITES.

·         GRUPO E: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 16, 17 Y 18. SON CROMOSOMAS PEQUEÑOS, METACÉNTRICO EL 16 Y SUBMETACÉNTRICOS 17 Y 18.

·         GRUPO F: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 19 Y 20. SE TRATA DE CROMOSOMAS PEQUEÑOS Y METACÉNTRICOS.

·         GRUPO G: SE ENCUENTRAN LOS PARES CROMOSÓMICOS 21, 22. SE CARACTERIZAN POR SER CROMOSOMAS PEQUEÑOS Y ACROCÉNTRICOS (21 Y 22 CON SATÉLITES).

MEDIANTE EL CARIOTIPADO SE PUEDEN ANALIZAR ANOMALÍAS NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES, COSA QUE SERÍA MUY DIFÍCIL DE OBSERVAR MEDIANTE GENÉTICA MENDELIANA.

3.-CUALES FUERON LAS FORMULAS ROMOSOMICAS DE LOS CARIOTIPOS QUE ANALIZASTE?

4.- COMO SE OBTIENE UN CARIOTIPO:

 POR LA OBSERVACIÓN DE METAFASES EN LINFOCITOS DE SANGRE PERIFÉRICA (HEPARINIZADA), EN DONDE SE LLEVA LA FASE LINFOLEUCOCITARIA A CULTIVO POR UN PROMEDIO DE 3 DÍAS EN MEDIO 199 O MUCHOS OTROS QUE ENCUENTRAS EN LABORATORIOS COMO GIBCO (CHEQUEA LA PAGINA DE INVITROGEN), Y A DICHO CULTIVO SE LE APLICA FITOHEMAGLUTININA, COLCHICINA Y SUERO HUMANO O SUERO FETAL BOVINO, LUEGO TIENES QUE REALIZAR LA FIJACIÓN DE LÁMINAS CON CARNOY (ETANOL Y ACIDO ACETICO GLACIAL), LUEGO COLOREAS CON GIEMSA, FINALMENTE CON LA TECNOLOGÍA DE AHORA TOMAS FOTOS DIGITALES A ESAS METAFASES Y PROCESAS LAS FOTOGRAFÍAS POR DIFERENTES TÉCNICAS PROPUESTAS MANUALMENTE O INCLUSO HAY PROGRAMAS. 
ESTE ES UN SUPER RESUMEN DE LA TECNICA PROPIAMENTE. SI DESEAS MAS BUSCA EN LA NET QUE HAY MUCHAS VARIANTES AL RESPECTO.

5.- INVESTIGA LOS SIGUIENTES DESORDENES GENETICOS, SEÑALA LA CAUSA, TIPOS DE MUTACION Y SINTOMAS:

TAY-SACHS

CAUSAS

LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS OCURRE CUANDO EL CUERPO CARECE DE HEXOSAMINIDASA A. ESTA ES UNA PROTEÍNA QUE AYUDA A DESCOMPONER UN GRUPO DE QUÍMICOS QUE SE ENCUENTRA EN EL TEJIDO NERVIOSO, LLAMADO GANGLIÓSIDOS. SIN ESTA PROTEÍNA, LOS GANGLIÓSIDOS, EN PARTICULAR LOS GANGLIÓSIDOS GM2, SE ACUMULAN EN LAS CÉLULAS, ESPECIALMENTE LAS NEURONAS EN EL CEREBRO.

·        SÍNTOMAS

·         LOS SÍNTOMAS PUEDEN INCLUIR CUALQUIERA DE LOS SIGUIENTES:

·         SORDERA

·         DISMINUCIÓN EN EL CONTACTO VISUAL, CEGUERA

·         DISMINUCIÓN DEL TONO MUSCULAR (PÉRDIDA DE LA FUERZA MUSCULAR)

·         RETRASO EN EL DESARROLLO DE HABILIDADES MENTALES Y SOCIALES

·         DEMENCIA

·         AUMENTO DEL REFLEJO DE SOBRESALTO

·         IRRITABILIDAD

·         APATÍA O DESGANO

·         PÉRDIDA DE LAS DESTREZAS MOTRICES

·         PARÁLISIS O PÉRDIDA DE LA FUNCIÓN MUSCULAR

·         CONVULSIONES

·         CRECIMIENTO LENTO.

TIPO DE MUTACION:

THALASEMIA; LA TALASEMIA ES UN TIPO DE ANEMIA DEL GRUPO DE ANEMIAS HEREDITARIAS, EN EL QUE EXISTE DISMINUCIÓN DE LA SÍNTESIS DE UNA O MÁS DE LAS CADENAS POLIPEPTÍDICAS DE LA HEMOGLOBINA. HAY VARIOS TIPOS GENÉTICOS, CON CUADROS CLÍNICOS QUE VAN DESDE ANOMALÍAS HEMATOLÓGICAS DIFÍCILMENTE DETECTABLES HASTA ANEMIA GRAVE Y CUADROS DE ENFERMEDAD TERMINAL.

SÍNTOMAS[EDITAR]

EL DEFECTO O DELECIÓN DE UN GEN EN LA TALASEMIA Β CAUSA UNA ANEMIA HEMOLÍTICA QUE OSCILA ENTRE LEVE Y MODERADA SIN SÍNTOMA ALGUNO. LA DELECIÓN DE DOS GENES OCASIONAN ANEMIA MÁS GRAVE Y LA PRESENCIA DE SÍNTOMAS: DEBILIDAD, FATIGA, DIFICULTAD RESPIRATORIA. EN LAS VARIANTES MÁS GRAVES, COMO LA TALASEMIA BETA MAYOR, PUEDEN APARECER ICTERICIA,ÚLCERAS CUTÁNEAS, CÁLCULOS BILIARES Y AGRANDAMIENTO DEL BAZO (QUE EN OCASIONES LLEGA A SER ENORME). LA ACTIVIDAD EXCESIVA DE LA MÉDULA ÓSEA PUEDE CAUSAR EL ENSANCHAMIENTO Y EL AGRANDAMIENTO DE ALGUNOS HUESOS, ESPECIALMENTE LOS DE LA CABEZA Y DEL ROSTRO.

CRIDU CHAT: LA MAYORÍA DE LOS CASOS DE SÍNDROME DE CRI DU CHAT SON ESPORÁDICOS; ENTRE EL 10-15% DE LOS CASOS SE TRATAN DE HIJOS DE PADRES PORTADORES DE UNA TRANSLOCACIÓN

·         . LUXACIÓN CONGÉNITA DE CADERAS.

·         PALAS ILÍACAS PEQUEÑAS.

·         METACARPIANOS Y METATARSIANOS PEQUEÑOS.

·         LAXITUD LIGAMENTOSA.

·         MALFORMACIONES GASTROINTESTINALES.

·         ENCANECIMIENTO PREMATURO.

·         ATROFIA CEREBRAL.

·         HIDROCEFALIA.(1-17)

SIGNOS QUE CARACTERIZAN EN PROFUNDIDAD LA ENFERMEDAD

·         MALFORMACIONES EN EL APARATO CIRCULATORIO COMO EL DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE (PERSISTENCIA ANORMAL DESPUÉS DEL NACIMIENTO DEL CONDUCTO DESDE LA ARTERIA PULMONAR A LA AORTA PRESENTE EN EL FETO).

·         MALFORMACIONES EN EL APARTO URINARIO CON HIPOSPADIAS O MEATUS, CRIPTORQUIDIA

·         ANOMALÍAS RENALES.

·         OLIGOFRENIA, SÍNTOMA CARACTERÍSTICO Y FUNDAMENTAL.[3]